Apa itu Penyakit Otot? Apakah Ada Pengobatannya? Apa saja Gejala Penyakit Otot?

Penyakit otot adalah nama yang diberikan untuk sekelompok penyakit yang menyebabkan kelemahan progresif dan hilangnya massa otot. Penyakit otot merupakan kelainan yang biasanya terjadi pada usia dini akibat mutasi (gangguan) pada gen, dan pada beberapa kasus, gejalanya memburuk. Apa itu penyakit otot (distrofi)? Warisan distrofi otot
Apa saja gejala penyakit otot? Bagaimana penyakit otot didiagnosis? Bagaimana cara mengobati penyakit otot? semua dalam detail berita

Apa itu Penyakit Otot (Distrofi)?

Dalam bahasa kedokteran, penyakit otot disebut distrofi otot. Kata distrofi berasal dari kombinasi kata Yunani kuno gigi, yang berarti buruk, sakit-sakitan, dan piala, yang berarti nutrisi, perkembangan. Tidak ada obat untuk distrofi otot. Tetapi obat-obatan dan terapi dapat membantu mengelola gejala dan memperlambat perjalanan penyakit. Bagaimana distrofi otot akan memengaruhi Anda atau anak Anda tergantung pada jenisnya. Kondisi kebanyakan orang memburuk seiring waktu, dan beberapa orang mungkin kehilangan kemampuan untuk berjalan, berbicara, atau menjaga diri mereka sendiri. Tapi ini tidak terjadi pada semua orang. Beberapa orang dengan penyakit otot mungkin hidup dengan gejala ringan selama bertahun-tahun.

Ada lebih dari 30 jenis distrofi otot, dan masing-masing distrofi ini dapat berbeda dalam karakteristik berikut:

• Gen yang menyebabkan penyakit,
• Otot yang terkena,
• Usia saat gejala pertama kali muncul,
• Laju perkembangan penyakit.

Distrofi otot yang paling umum dapat didaftar sebagai berikut:

• Distrofi otot duchenne (DMD): Ini adalah bentuk distrofi otot yang paling umum. Ini terutama mempengaruhi anak laki-laki dan dimulai antara usia 3 dan 5 tahun.
• Distrofi otot Becker: Ini mirip dengan distrofi otot Duchenne, tetapi gejalanya lebih ringan dan usia onsetnya kemudian. Gejala penyakit yang menyerang anak laki-laki muncul antara usia 11 dan 25 tahun.
• Distrofi otot miotonik: Ini adalah penyakit otot paling umum pada orang dewasa. Penderita distrofi miotonik mengalami kesulitan mengendurkan otot setelah berkontraksi (seperti melonggarkan tangan setelah berjabat tangan). Ini dapat mempengaruhi pria dan wanita, dan gejala biasanya mulai muncul di usia 20-an. Saat ditularkan dari orang tua ke anak, usia timbulnya penyakit berangsur-angsur menurun. Ini memiliki dua tipe berbeda yang disebut Tipe 1 dan Tipe 2.
• Distrofi otot bawaan: Itu dimulai sejak lahir atau dalam dua tahun pertama. Itu bisa dilihat pada kedua jenis kelamin. Sementara beberapa bentuk berkembang lambat, beberapa bentuk lebih ringan.
• Distrofi otot Tungkai-Girdle dengan keterlibatan tungkai: Ini adalah penyakit yang biasanya melibatkan otot di sekitar bahu dan pinggul dan diamati pada akhir masa kanak-kanak atau awal 20-an.
• Distrofi otot fasioskapulohumeral: Ini mempengaruhi otot wajah, bahu dan lengan atas. Ini dapat mempengaruhi orang-orang dari segala usia, dari remaja hingga dewasa. Biasanya berlangsung lambat.
• Distrofi otot distal: Ini mempengaruhi otot lengan, tungkai, tangan dan kaki. Biasanya diamati antara usia 40 dan 60 tahun.
• Distrofi otot okulofaringeal: Biasanya dimulai pada 40-an atau 50-an. Hal tersebut menyebabkan kelemahan pada otot wajah, leher dan bahu, kelopak mata terkulai (ptosis), diikuti oleh kesulitan menelan (kesulitan menelan).
• Distrofi otot Emery-Dreifuss: Biasanya menyerang pria, seringkali dimulai sekitar usia 10 tahun. Ini menyebabkan masalah jantung bersama dengan kelemahan otot.

Pewarisan Distrofi Otot

Distrofi otot dapat diturunkan atau disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen. Ini adalah kondisi yang langka. Mutasi yang menyebabkan distrofi otot diamati pada gen yang mengkode protein yang menjaga otot tetap sehat dan kuat. Misalnya, mereka yang menderita distrofi otot Duchenne atau Becker kurang diproduksi, protein yang disebut distrofin, yang memperkuat otot dan melindungi dari cedera.

Jenis distrofi otot yang diamati hanya pada pria dibawa pada kromosom X (jenis kelamin). Jenis yang diamati pada wanita dan pria dibawa pada kromosom tanpa kromosom seks.

Apa saja Gejala Penyakit Otot?

Pada kebanyakan distrofi otot, gejala mulai muncul di masa kanak-kanak atau remaja. Secara umum, gejalanya dapat dilihat sebagai berikut:

• Sering jatuh
• Memiliki otot yang lemah,
• Kram otot
• Kesulitan bangun, menaiki tangga, berlari atau melompat,
• Berjalan berjinjit
• Memiliki tulang belakang yang melengkung (skoliosis)
• Kelopak mata terkulai
• Masalah jantung
• Kesulitan bernapas atau menelan,
• Masalah penglihatan,
• Kelemahan pada otot wajah.

Bagaimana Penyakit Otot Didiagnosis?

Dokter spesialis melakukan pemeriksaan fisik terlebih dahulu untuk mendiagnosis distrofi otot. Dia kemudian mengambil riwayat medis rinci keluarga dari pasien. Banyak tes dapat dipesan untuk mendiagnosis distrofi otot. Beberapa di antaranya dapat didaftarkan sebagai berikut;

• Elektromiografi atau EMG: Jarum kecil yang disebut elektroda ditempatkan di berbagai bagian tubuh dan pasien diminta untuk meregangkan atau mengendurkan otot dengan lembut. Elektroda dihubungkan dengan kabel ke mesin yang mengukur aktivitas listrik.
• Biopsi otot: Sepotong kecil jaringan otot diangkat menggunakan jarum. Potongan ini diperiksa di laboratorium untuk menentukan protein mana yang hilang atau rusak. Tes ini dapat menunjukkan jenis distrofi otot.
• Tes kekuatan otot, refleks dan koordinasi: Tes ini membantu dokter menyingkirkan penyakit lain yang berhubungan dengan sistem saraf.
• Elektrokardiogram atau EKG: Ini mengukur sinyal listrik dari jantung dan menentukan seberapa cepat jantung berdetak dan apakah memiliki ritme yang sehat.
• Teknik pencitraan lainnya: Untuk diagnosis penyakit otot, metode pencitraan seperti MRI dan USG dapat digunakan untuk menunjukkan kualitas dan kuantitas otot dalam tubuh.
• Tes darah: Dokter juga dapat meminta sampel darah untuk mencari gen yang menyebabkan distrofi otot. Tes genetik penting tidak hanya untuk membantu mendiagnosis kondisi ini, tetapi juga untuk orang yang berencana memulai sebuah keluarga, dengan riwayat penyakitnya. Membicarakan apa arti hasil tes genetik dengan dokter spesialis atau konselor genetik sangat penting bagi kesehatan anak yang akan dilahirkan.

Bagaimana Cara Mengobati Penyakit Otot?

Saat ini, tidak ada obat untuk distrofi otot. Namun, pengobatan distrofi otot memiliki pilihan yang dapat memperbaiki gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Beberapa metode pengobatan yang meningkatkan kualitas hidup pasien distrofi otot adalah sebagai berikut;

• Terapi fisik:  Latihan yang berbeda digunakan untuk menjaga otot tetap kuat dan fleksibel.
• Terapi berbicara: Pasien dengan lidah dan otot wajah yang lemah dapat diajari cara berbicara yang lebih mudah dengan bantuan terapi wicara.
• Terapi pernapasan: Pada pasien yang mengalami kesulitan bernapas karena kelemahan otot, cara untuk memfasilitasi pernapasan atau menggunakan mesin pendukung pernapasan diperlihatkan.
• Perawatan bedah: Perawatan bedah dapat digunakan untuk mengurangi komplikasi distrofi otot seperti masalah jantung atau kesulitan menelan.

Perawatan obat juga dapat membantu meringankan gejala yang disebabkan oleh penyakit otot. Beberapa obat yang digunakan dalam pengobatan penyakit otot adalah;

• Jika kamu suka: Distrofi otot Duchenne Ini adalah salah satu obat yang disetujui untuk pengobatan. Ini adalah obat injeksi yang membantu mengobati mutasi gen tertentu yang menyebabkan DMD pada individu. Obat, yang dianggap dapat meningkatkan produksi distrofi yang akan meningkatkan fungsi otot, efektif dalam 1% kasus.
• Obat anti kejang (antiepilepsi): Ini mengurangi kejang otot.
• Obat tekanan darah: Ini membantu masalah jantung.
• Obat-obatan yang menekan sistem kekebalan tubuh: Obat-obatan dalam kelompok ini dapat memperlambat kerusakan sel otot.
• Steroid seperti prednison dan defkazacort: Ini memperlambat kerusakan otot dan dapat membantu pasien bernapas lebih baik. Mereka dapat menyebabkan efek samping yang serius seperti tulang lemah dan risiko infeksi yang tinggi.
• Creatine: Creatine, bahan kimia yang biasanya ditemukan dalam tubuh, dapat membantu memberikan energi ke otot dan meningkatkan kekuatan otot pada beberapa pasien.