Muteber Eroğlu, Ketua Dewan Asosiasi Mucopolysaccharidosis and Similar Lysosomal Storage Diseases (MPS LH), mengingatkan bahwa ada perlombaan besar melawan waktu di MPS LH, penyakit langka, dan menambahkan: “Sangat sulit, terkadang tidak mungkin. untuk menebus waktu yang hilang. Memulai dan melanjutkan perawatan dengan dokter yang memenuhi syarat di pusat yang tepat sangat penting dalam penyakit kita, seperti pada banyak penyakit langka lainnya.”
Menyatakan bahwa gangguan yang dikumpulkan dengan nama mucopolysaccharidosis (MPS) berada dalam kelompok penyakit penyimpanan lisosom genetik, Eroğlu mengatakan, “Penyakit penyimpanan lisosom terjadi karena ketidakmampuan atau kekurangan produksi zat khusus yang disebut enzim dalam tubuh. Sementara enzim ini biasanya memastikan bahwa bahan limbah dalam sel dipecah dan dikeluarkan dari tubuh, enzim ini hilang atau tidak mencukupi pada pasien MPS. Karena kekurangan ini, beberapa zat yang perlu dikeluarkan dari tubuh tidak dapat dikeluarkan dari tubuh dan menumpuk di organ tertentu; Ini dapat menyebabkan kerusakan progresif dan permanen pada organ-organ yang terlibat.” dikatakan.
Mereka yang sedarah termasuk dalam kelompok risiko prioritas.
Dengan akumulasi zat-zat tertentu yang tidak dapat dikeluarkan dari tubuh; Menunjukkan bahwa hal itu menyebabkan penurunan penampilan pasien, keterampilan fisik, fungsi organ dan sistem, dan, sayangnya, dalam pengembangan kecerdasan dalam beberapa kasus, Eroğlu berkata, “Pada penyakit ini, yang mempengaruhi puluhan ribu orang di seluruh dunia. dunia, mereka yang memiliki pernikahan sedarah dan mereka yang memiliki penyakit keturunan dalam riwayat keluarga mereka berada dalam kelompok risiko prioritas. ” dia berkata.
Menekankan bahwa pengobatan yang diterapkan pada pasien MPS saat ini tidak menghilangkan cacat genetik yang menyebabkan penyakit, Muteber Eroğlu mengatakan, “Perawatan ditujukan untuk menghilangkan/meminimalkan gejala penyakit pada beberapa sistem (kecuali MPS Tipe III dan Tipe IX) , mencegah kerusakan organ dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Dengan kata lain, enzim ini, yang seharusnya ada di dalam tubuh saat lahir, diproduksi di luar dan diberikan kepada pasien dengan metode ERT (Enzyme Replacement Therapy), berusaha mencegah kerusakan penyakit dan meningkatkan kualitas hidup pasien. membuat pernyataan.
Menekankan bahwa berbagai jenis kecacatan terjadi, terutama pada jenis sedang dan berat dari penyakit yang diturunkan secara genetik ini, karena seluruh sistem tubuh terpengaruh, Eroğlu berkata, “MPS, yang merupakan penyakit yang mengancam jiwa, adalah penyakit yang sangat sulit bagi kedua belah pihak. pasien dan kerabat mereka. kelompok.” dikatakan.
Menyatakan bahwa ada perlombaan besar melawan waktu di MPS, Eroğlu menyimpulkan kata-katanya sebagai berikut: “Sangat sulit dan terkadang tidak mungkin untuk menebus waktu yang hilang. Jika pasien yang baru didiagnosis dan kerabat pasien tidak tahu apa yang harus dilakukan, mereka harus menghubungi kami. Kami mengerahkan semua cara yang kami bisa untuk mereka. Kami dapat membantu mereka dengan dukungan psikologis, sosial dan hukum serta bagaimana mereka dapat mengakses peluang medis. Memulai dan melanjutkan perawatan dengan dokter yang memenuhi syarat di pusat yang tepat sangat penting dalam penyakit kita, seperti pada banyak penyakit langka lainnya.”
Jumlah pasien yang ditindaklanjuti asosiasi mencapai 850.
Menekankan bahwa mereka membentuk Asosiasi MPS LH pada tahun 2009 dan jumlah pasien yang ditindaklanjuti oleh asosiasi tersebut mencapai 850, Eroğlu menjelaskan bagaimana pasien MPS dan kerabat mereka dipengaruhi oleh proses pandemi sebagai berikut: “Dampak buruk dari pandemi lebih parah dalam kelompok pasien pribadi seperti kita. Kekacauan, terutama di hari-hari awal pandemi, mengganggu perawatan pasien kami. Secara alami, pasien kami takut akan penularan virus; Dia menolak pergi ke rumah sakit. Ada beberapa masalah, dari mendapatkan laporan hingga mencetak resep.”
Mengekspresikan bahwa setiap studi tentang MPS sangat berharga, Muteber Eroğlu berkata, “Mengingat bahwa penyakit MPS juga termasuk dalam kelompok penyakit langka, kami sangat mementingkan proyek ini dalam pengertian ini. Kita tahu bahwa ketika kesadaran meningkat dan menjadi lebih terlihat, individu-individu ini akan lebih dipahami dan beradaptasi dengan kehidupan sosial dengan lebih mudah. Proyek Nadir-X akan memberikan kontribusi yang sangat penting dan berharga bagi kami baik dalam hal ini dan dalam perjuangan berkelanjutan kami melawan intimidasi rekan.” dia berkata.
Apa itu Proyek "Rare-X"?
Diperkirakan penyakit langka mempengaruhi 6 juta orang di Turki. Di dunia, jumlah ini mencapai hingga 350 juta. Masalah lain yang diperjuangkan oleh anak-anak dan keluarga dengan penyakit langka adalah informasi yang salah tentang penyakit dan intimidasi teman sebaya. Proyek "Rare-X" adalah proyek buku komik yang memasangkan anak-anak dengan penyakit langka dengan pahlawan langka untuk memerangi informasi yang salah di masyarakat.
Dengan dukungan tanpa syarat dari GEN, buku komik pertama yang ditulis oleh ilustrator Erhan Candan, di bawah konsultasi Psikolog Spesialis dan Pedagog Ebru en, untuk meningkatkan kesadaran tentang penyakit langka, Cystic Fibrosis and Solidarity Association (KİFDER), Cystinosis Patient Association (SYSTINDER) dan Duchenne Kas Ini dimulai dengan Asosiasi Melawan Penyakit (DMD Turkey). Dalam ruang lingkup proyek, buku kedua komik Nadir-X akan diterbitkan pada tahun 2022 dengan konten terkait di Asosiasi untuk Memerangi Penyakit SMA (SMA-Der), Mucopolysaccharidosis dan Similar Lysosomal Storage Diseases (MPS LH) Association dan Penyakit Wilson.
Jadilah yang pertama mengomentari