Penyakit dengan prevalensi kurang dari 2.000 dari 1 orang di masyarakat disebut 'penyakit langka'. Namun, meskipun jarang, jumlah penyakit ini, yang secara langsung menyangkut banyak cabang kedokteran, mencapai sekitar 8 ribu dan mempengaruhi 5-7 persen dari populasi umum. Mempertimbangkan tarif ini; Terungkap bahwa 300 juta orang di dunia dan 5-6 juta orang di negara kita sedang berjuang melawan berbagai penyakit langka. Selain itu, jumlah penyakit langka meningkat dari hari ke hari dan sekitar 4-5 penyakit langka baru didefinisikan setiap bulan. 80 persen penyakit langka diturunkan dan sekitar 75 persen terlihat pada masa kanak-kanak. Gejala penyakit langka, yang biasanya penyakit kronis dan progresif, sering muncul saat lahir atau di masa kanak-kanak. Namun, karena kelangkaannya, diagnosis biasanya dibuat terlambat, dan akibatnya, anak-anak dapat kehilangan kesempatan untuk berobat pada penyakit yang dapat diobati. Mengingat tingkat pernikahan kerabat di negara kita adalah 20 persen dan 57,8 persen di antaranya adalah pernikahan tingkat pertama, pentingnya masalah ini dipahami lebih jelas.
Direktur Pusat Penyakit Langka Universitas Acıbadem dan Kepala Departemen Genetika Kedokteran Fakultas Kedokteran Prof. dr. Uğur zbek menunjukkan bahwa penyakit langka adalah masalah kesehatan masyarakat yang serius tidak hanya di negara kita tetapi juga di semua negara lain di tingkat global, dan berkata, “Penyakit langka mengandung beberapa masalah yang lebih penting daripada penyakit lain. Yang pertama adalah kesulitan diagnosis klinis dan lamanya waktu sampai diagnosis dibuat. Namun, semakin dini diagnosis dibuat, semakin baik penyakit tersebut dapat diobati dan dikelola. Selain itu, kurangnya pemeriksaan laboratorium untuk penyakit langka atau hanya terbatas jumlahnya, dan kurangnya protokol dan fasilitas pengobatan terkini untuk banyak penyakit juga merupakan masalah serius. Selain itu, Spesialis Genetika Medis Prof. Dr. Menekankan bahwa kesulitan pengadaan obat-obatan yang digunakan untuk pengobatan dan mahalnya harga obat masih menjadi masalah penting. dr. Uğur zbek mengatakan, “Karena kurangnya pengetahuan dan pengalaman yang disebabkan oleh kelangkaan penyakit, dan tingginya jumlah dan keragaman penyakit, penyakit langka harus ditangani dalam kategori terpisah dalam sistem kesehatan umum.” Fakultas Kedokteran Universitas Acıbadem Kepala Departemen Genetika Medis Prof. dr. Uğur zbek berbicara tentang 28 penyakit langka dalam lingkup 3 Februari Hari Penyakit Langka Sedunia; peringatan penting!
ALBINISME: KULIT DAN RAMBUT PUTIH
Albinisme; Ini adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi genetik yang sebagian atau seluruhnya mencegah produksi pigmen melanin yang memberi warna pada mata, kulit dan rambut kita. Oleh karena itu, penderita albinisme kebanyakan menarik perhatian dengan kulit dan rambutnya yang putih. Karena kurangnya melanin, risiko terkena kanker kulit pada pasien dengan albinisme meningkat, karena kulit mereka tidak memiliki perlindungan terhadap sinar matahari. Selain itu, diperkirakan sekitar 4 orang di negara kita terkena albinisme, yang ditandai dengan kepekaan yang parah terhadap cahaya dan kekurangan penglihatan. Ahli Genetika Medis Prof. dr. Uğur zbek menyatakan bahwa untuk perkembangan albinisme, dua gen, satu dari ibu dan satu dari ayah, harus bermutasi dan berkata, “Kedua individu menjadi pembawa mutasi yang menyebabkan penyakit. Pada pasangan ini, kemungkinan melahirkan anak dengan albinisme adalah 25 persen.
Apa saja gejalanya? Kulit dan rambut putih yang sangat tipis adalah gejala yang paling khas. Mata sensitif terhadap cahaya dan dapat bergerak maju mundur tanpa sadar karena kepekaan ini.
Bagaimana pengobatannya? Tidak ada pengobatan khusus untuk albinisme. Pengobatan bersifat spesifik terhadap gejala dan mencakup pemeriksaan tindak lanjut oftalmologis secara teratur. Untuk mengurangi sensitivitas terhadap cahaya dan meningkatkan sensitivitas kontras, penggunaan kacamata filter atau lensa kontak (merah atau coklat) dan krim pelindung kulit dianjurkan.
FENYLKETONURIA: DAPAT MENYEBABKAN CACAT MENTAL
Fenilketonuria; Penyakit yang disebabkan oleh masalah metabolisme asam amino yang jika tidak diobati dapat menyebabkan cacat intelektual ringan atau berat. Di negara kita, satu dari setiap 4 bayi yang baru lahir membuka mata mereka ke dunia dengan fenilketonuria. Agar asam amino yang disebut fenilalanin, yang diambil dengan makanan dan diperlukan untuk tubuh kita, untuk menjalankan fungsinya, itu harus diubah menjadi enzim yang disebut tirosin dan fenilalanin hedroxylase. Jika terjadi kesalahan dalam konversi ini, peningkatan fenilalanin dalam darah dan cairan tubuh lainnya dapat merusak otak dan menyebabkan masalah yang sangat serius seperti cacat intelektual ringan atau berat, serta ketidakmampuan untuk mengembangkan keterampilan seperti berjalan dan duduk.
Apa saja gejalanya? Fenilketonuria adalah penyakit yang dapat dideteksi dan diobati dengan skrining bayi baru lahir. Namun, jika tidak didiagnosis dan diobati, gejalanya mulai sangat ringan atau parah beberapa bulan setelah lahir. Keterlambatan perkembangan secara bertahap, muntah, tremor, eksim, kulit pucat, pertumbuhan terhambat, kejang saraf, bau apek (pada kulit, urin atau napas), gangguan perilaku (hiperaktivitas) adalah beberapa gejala penyakit ini.
Bagaimana pengobatannya? Dengan diagnosis dini fenilketonuria, masalah neurologis dan lainnya dapat dicegah dan pasien dapat menjalani hidup sehat dengan menerapkan pengobatan diet tanpa fenil-alenin. Andalan pengobatan adalah diet rendah fenilalanin dan penggunaan campuran obat amoniosit.
HEMOFILIA: PERDARAHAN TERUS MENERUS
hemofilia; Ini adalah penyakit bawaan yang berkembang karena kekurangan protein yang disebut faktor koagulasi, ditandai dengan pendarahan yang tertunda atau tidak berhenti karena darah tidak membeku dengan benar. Pendarahan dapat terjadi secara eksternal karena benturan atau trauma, atau dapat berkembang sebagai pendarahan internal. Di negara kita, 10 dari setiap 1 ribu bayi didiagnosis menderita hemofilia. Meskipun hemofilia sebagian besar menyerang pria, bentuk penyakit yang lebih ringan juga dapat terlihat pada wanita karier.
Apa saja gejalanya? Anomali pendarahan biasanya terjadi saat bayi mulai belajar berjalan. Tingkat keparahannya bervariasi tergantung pada derajat defisiensi faktor koagulasi. Jika aktivitas biologis faktor koagulasi rendah, hemofilia parah dan perdarahan tiba-tiba dan abnormal dapat terjadi setelah operasi, pencabutan gigi, cedera, atau bahkan trauma sederhana. Meskipun sebagian besar perdarahan berkembang di sekitar sendi dan otot, perdarahan dapat dimulai di area mana pun setelah trauma atau cedera.
Bagaimana pengobatannya? Diagnosis prenatal dimungkinkan pada hemofilia, dan anak-anak dapat menjalani hidup yang sehat berkat pengobatan yang efektif. Pengobatan penyakit ini didasarkan pada prinsip pemberian intravena dari faktor pembekuan yang hilang ke tubuh. Perawatan dapat diterapkan setelah pendarahan atau untuk mencegah pendarahan. Dalam beberapa kasus, intervensi bedah mungkin diperlukan.
Jadilah yang pertama mengomentari