Ada penyakit ginjal di lebih dari 500 juta orang di dunia dan di satu dari setiap 7 orang di negara kita. Spesialis Nefrologi Prof. dr. Gülçin Kantarcı, dalam pernyataannya pada kesempatan "Hari Ginjal Sedunia", menyoroti fakta bahwa terlepas dari prevalensi penyakit ginjal, masih belum ada informasi yang cukup dan akurat tentang penyakit ginjal herediter, yang sangat umum di kedua negara. dunia dan di negara kita.
Penyakit ginjal herediter adalah salah satu penyebab utama penyakit ginjal kronis, yang diketahui memiliki dampak sosial ekonomi yang signifikan. Menegaskan bahwa setidaknya 10-15% kasus dialisis dan transplantasi ginjal yang digunakan dalam pengobatan pasien gagal ginjal saat ini memiliki penyakit ginjal keturunan, Spesialis Nefrologi Prof. dr. Gülçin Kantarcı mengatakan, “Sebagian besar pasien ini dapat didiagnosis dengan nonspesifik/salah diagnosis atau CKD dengan etiologi yang tidak diketahui. Ini dapat memengaruhi perawatan yang tepat, tindak lanjut pasien, dan konseling genetik.”
CERITA KELUARGA MENINGKATKAN RISIKO
Spesialis Nefrologi Rumah Sakit Koşuyolu Universitas Yeditepe Prof. mengatakan, "Pada pasien kami yang datang dengan penyakit ginjal, pertama-tama kami mempertimbangkan adanya riwayat penyakit ginjal di antara kerabat mereka, terutama jika ada pasien hemodialisis," kata Rumah Sakit Koşuyolu Universitas Yeditepe. dr. Gülçin Kantarcı berkata, “Bahkan memiliki penyakit ginjal pada kerabat mereka merupakan faktor risiko penyakit ginjal. Namun, itu bukan bukti bahwa penyebab penyakit ginjal adalah keturunan.
“SEMUA PENYAKIT DENGAN WISATA ADA SEJAK KELAHIRAN”
“Penyakit keturunan dapat menunjukkan gejala sejak lahir, serta pada usia lanjut dan tahun-tahun awal masa kanak-kanak. Jadi ada dua bentuk menurut masa manifestasi klinisnya,” kata Prof. dr. Gülçin Kantarcı memberikan informasi berikut tentang masalah ini: “Sebenarnya, semua penyakit bawaan sudah ada sejak lahir. Namun, tidak tepat untuk membagi temuan klinis menjadi dua menurut usia onset untuk setiap penyakit ginjal. Beberapa mungkin mulai pada kedua kelompok usia, serta terjadi pada kelompok usia remaja.
Beberapa penyakit keturunan, seperti penyakit ginjal polikistik masa kanak-kanak, berkembang ketika pasien memiliki gen yang sama pada kedua orang tuanya. Penyakit-penyakit ini, yang sangat jarang, secara klinis sangat parah dan terjadi pada usia dini. Pada beberapa pasien, cukup memiliki gen penyebab penyakit hanya pada salah satu orang tua. Penyakit ginjal polikistik tipe dewasa adalah salah satu penyakit yang diturunkan dengan cara ini.”
“PENYAKIT GINJAL HEED DAPAT MENYERTAI PENYAKIT LAIN”
Memberi informasi bahwa beberapa penyakit ginjal turun temurun menurut jenis kelamin, Prof. dr. Gülçin Kantarcı mengingatkan bahwa ada juga penyakit keturunan yang disertai dengan tuli pendengaran atau saluran telinga yang tidak normal dan beberapa penyakit mata pada penyakit ginjal. prof. dr. Gülçin Kantarcı melanjutkan kata-katanya sebagai berikut: “Masalah fungsional atau formal dari kandung kemih dan saluran kemih juga dapat menyebabkan penyakit ginjal, dan penyakit ginjal dapat berkembang karena masalah lokasi ginjal. Masing-masing masalah ginjal bawaan atau bawaan yang hanya mempengaruhi individu itu. Sangat penting untuk mengidentifikasi penyebabnya dengan benar untuk perawatan yang tepat untuk masing-masing.”
GAGAL GINJAL DAPAT DIHINDARI DENGAN DIAGNOSIS DINI!
Menggarisbawahi bahwa penyakit ginjal keturunan dapat menyebabkan banyak masalah jika tidak didiagnosis tepat waktu dan benar, Spesialis Nefrologi Rumah Sakit Koşuyolu Universitas Yeditepe Prof. dr. Gülçin Kantarcı menyimpulkan kata-katanya sebagai berikut: “Beberapa penyakit ginjal herediter juga menyebabkan kebocoran protein dan mengakibatkan gagal ginjal progresif. Sementara beberapa penyakit bawaan seperti Sindrom Alport, yang berdarah dalam urin, dapat menyebabkan gagal ginjal progresif, sekelompok penyakit, termasuk penyakit membran basal tipis yang dimulai dengan temuan klinis serupa, mengikuti perjalanan klinis yang lebih ringan. Penyakit yang menyebabkan batu ginjal dan saluran kemih kebanyakan adalah penyakit keturunan. Dimungkinkan untuk mencegah perkembangan gagal ginjal dengan diagnosis dini dan deteksi genetik penyakit ini. Memiliki informasi genetik tentang penyakit ini sebelum memiliki anak dan memulai tindak lanjut nefrologi pada periode awal dapat mengurangi kejadian penyakit dan perkembangan ke gagal ginjal lanjut.
Jadilah yang pertama mengomentari