SMA, juga disebut Spinal Muscular Atrophy, adalah penyakit langka yang menyebabkan pengecilan dan kelemahan otot. Penyakit yang menyerang banyak otot di tubuh dan memengaruhi kemampuan bergerak ini menurunkan kualitas hidup manusia. SMA, yang dianggap sebagai penyebab kematian paling umum pada bayi, lebih sering terjadi di negara-negara barat. Di negara kita, penyakit ini diturunkan secara genetik yang terlihat pada satu bayi dari sekitar 6 ribu hingga 10 ribu kelahiran. SMA adalah penyakit progresif yang ditandai dengan pengecilan otot yang berasal dari neuron motorik yang disebut sel gerak. Lantas apa itu penyakit SMA, apa penyebabnya? Apakah ada pengobatan untuk SMA, apa saja gejalanya? Siapa yang mendapat SMA pada usia berapa? Berapa tahun pasien SMA hidup? Mengapa pengobatan SMA tidak tersedia di Turki?
Apa itu penyakit SMA?
Ini adalah penyakit yang diturunkan secara genetik yang menyebabkan hilangnya neuron motorik tulang belakang, yaitu sel saraf motorik di sumsum tulang belakang, dan menyebabkan kelemahan pada kedua sisi tubuh, dengan keterlibatan otot proksimal yang dekat dengan pusat tubuh, dan kelemahan progresif dan atrofi pada otot, yaitu kehilangan otot. Kelemahan di kaki lebih terasa daripada di lengan. Karena gen SMN pada pasien SMA tidak dapat menghasilkan protein apa pun, sel-sel saraf motorik dalam tubuh tidak dapat diberi makan, dan akibatnya otot-otot sadar menjadi tidak dapat berfungsi. SMA yang memiliki 4 jenis berbeda ini juga dikenal dengan sebutan “loose baby syndrome” di kalangan masyarakat. Di SMA, yang membuat makan dan bernapas menjadi tidak mungkin dalam beberapa kasus, penglihatan dan pendengaran tidak terpengaruh oleh penyakit dan tidak ada kehilangan sensasi. Tingkat kecerdasan seseorang normal atau di atas normal. Penyakit ini, yang terlihat pada setiap 6000 kelahiran di negara kita, terlihat pada anak-anak dari orang tua yang sehat tetapi pembawa penyakit. Sementara orang tua menjalani hidup mereka dengan cara yang sehat tanpa menyadari bahwa mereka adalah pembawa, SMA dapat terjadi ketika cacat gen mereka diturunkan ke anak. Angka kejadian SMA pada anak dari orang tua karier adalah 25%.
Apa saja gejala penyakit SMA?
Gejala Atrofi Otot Tulang Belakang dapat bervariasi dari orang ke orang. Manifestasi yang paling umum adalah kelemahan otot dan atrofi. Ada 4 jenis berbeda yang diklasifikasikan menurut usia timbulnya penyakit dan gerakan yang dapat dilakukannya. Sedangkan kelemahan pada pasien tipe-1 yang terlihat pada pemeriksaan neurologis bersifat umum dan disebarluaskan, pada pasien SMA tipe-2 dan tipe-3, kelemahan terlihat pada otot proksimal yang dekat dengan batang tubuh. Biasanya, tremor dan kedutan lidah dapat terjadi. Tergantung pada kelemahannya, skoliosis, juga disebut kelengkungan tulang belakang, dapat terlihat pada beberapa pasien. Gejala yang sama dapat dilihat pada penyakit yang berbeda. Oleh karena itu, anamnesis pasien didengarkan secara detail oleh dokter spesialis saraf, keluhannya diperiksa, EMG dilakukan, dan pemeriksaan laboratorium serta pencitraan radiologi diterapkan pada pasien bila dianggap perlu oleh dokter. Dengan EMG, ahli saraf mengukur efek aktivitas listrik di otak dan sumsum tulang belakang pada otot lengan dan kaki, sedangkan tes darah menentukan apakah ada mutasi genetik. Secara umum, meskipun gejalanya bervariasi sesuai dengan jenis penyakitnya, gejalanya adalah sebagai berikut:
- Otot lemah dan kelemahan menyebabkan kurangnya perkembangan motorik
- refleks menurun
- berjabat tangan
- Ketidakmampuan untuk mempertahankan kontrol kepala
- kesulitan makan
- Suara lemah dan batuk lemah
- Kram dan kehilangan kemampuan berjalan
- tertinggal dari teman sebaya
- sering jatuh
- Kesulitan duduk, berdiri dan berjalan
- kedutan lidah
Apa saja jenis penyakit SMA?
Ada empat jenis penyakit SMA. Klasifikasi ini mewakili usia saat penyakit dimulai dan pergerakan yang dapat dilakukannya. Semakin tua usia SMA menunjukkan gejalanya, semakin ringan penyakitnya. SMA tipe-6 dengan gejala pada bayi usia 1 bulan ke bawah adalah yang paling parah. Pada tipe-1, gerakan bayi yang melambat dapat diamati pada tahap akhir kehamilan. Gejala terbesar pasien SMA tipe-1, juga disebut bayi hipotonik, adalah kurang gerak, kurang kontrol kepala, dan sering infeksi saluran pernapasan. Akibat infeksi ini, bayi mengalami penyempitan kapasitas paru-parunya dan setelah beberapa saat mereka harus mengambil bantuan pernapasan. Pada saat yang sama, gerakan lengan dan kaki tidak terlihat pada bayi yang tidak memiliki keterampilan dasar seperti menelan dan menghisap. Namun, mereka dapat melakukan kontak mata dengan tatapan hidup mereka. Tipe-1 SMA adalah penyebab paling umum kematian bayi di seluruh dunia.
Tipe-2 SMA Hal ini terlihat pada bayi usia 6-18 bulan. Meskipun perkembangan bayi normal sebelum periode ini, gejalanya dimulai pada periode ini. Meskipun pasien tipe-2 yang dapat mengendalikan kepalanya dapat duduk sendiri, mereka tidak dapat berdiri dan berjalan tanpa penyangga. Mereka tidak memverifikasi sendiri. Tremor di tangan, ketidakmampuan untuk menambah berat badan, kelemahan dan batuk dapat diamati. Pasien SMA tipe-2, di mana kelengkungan sumsum tulang belakang yang disebut skoliosis juga dapat terlihat, sering mengalami infeksi saluran pernapasan.
Tipe-3 SMA Gejala pasien dimulai setelah 18 bulan. Bayi dengan perkembangan normal hingga periode ini mungkin menemukan tanda-tanda SMA yang terlihat pada masa remaja. Namun, perkembangannya lebih lambat dari rekan-rekannya. Ketika penyakit berkembang dan kelemahan otot berkembang, kesulitan seperti kesulitan berdiri, ketidakmampuan menaiki tangga, sering jatuh, kram tiba-tiba, dan ketidakmampuan untuk berlari. Pasien SMA tipe-3 mungkin kehilangan kemampuan berjalan di usia lanjut dan mungkin memerlukan kursi roda dan skoliosis, yaitu kelengkungan tulang belakang dapat diamati. Meskipun pernapasan pasien tipe ini terpengaruh, namun tidak sekuat tipe-1 dan tipe-2.
Dikenal karena menunjukkan gejala di masa dewasa, SMA tipe-4 lebih jarang dibandingkan tipe lain dan perkembangan penyakitnya lambat. Pasien tipe-4 jarang kehilangan kemampuan berjalan, menelan, dan bernapas. Pada jenis penyakit dimana kelemahan dapat terlihat pada lengan dan kaki, kelengkungan sumsum tulang belakang dapat terlihat. Pada pasien dengan tremor dan kedutan, biasanya otot yang dekat dengan batang tubuh terpengaruh. Namun, kondisi ini lambat laun menyebar ke seluruh tubuh.
Bagaimana penyakit SMA didiagnosis?
Karena penyakit atrofi otot tulang belakang mempengaruhi gerakan dan sel-sel saraf, biasanya terlihat ketika kelemahan bilateral dan keterbatasan gerakan terjadi. SMA terjadi ketika gen yang bermutasi diturunkan dari kedua orang tua ke bayi ketika orang tua memutuskan untuk memiliki bayi dalam hidup mereka, yang mereka teruskan tanpa menyadari fakta bahwa mereka adalah pembawa. Dalam kasus transmisi genetik dari salah satu orang tua, pembawa dapat terjadi meskipun penyakitnya tidak terjadi. Pengukuran saraf dan otot dilakukan dengan EMG setelah orang tua melihat kelainan pada gerakan bayinya dan melamar ke dokter. Ketika temuan abnormal terdeteksi, gen mencurigakan diperiksa dengan tes darah dan dibuat diagnosis SMA.
Bagaimana pengobatan penyakit SMA?
Belum ada pengobatan definitif untuk penyakit SMA, tetapi penelitian terus berlanjut dengan kecepatan penuh. Namun, kualitas hidup pasien dapat ditingkatkan dengan menerapkan berbagai pengobatan untuk mengurangi gejala penyakit oleh dokter spesialis. Meningkatkan kesadaran kerabat pasien yang didiagnosis SMA tentang perawatan memainkan peran penting dalam memfasilitasi perawatan di rumah dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Karena pasien SMA tipe-1 dan tipe-2 biasanya hilang karena infeksi paru-paru, sangat penting untuk membersihkan saluran udara pasien jika pernapasan tidak teratur dan tidak memadai.
obat penyakit SMA
Nusinersen yang telah disetujui oleh FDA pada Desember 2016 diterapkan dalam pengobatan bayi dan anak. Obat ini bertujuan untuk meningkatkan produksi protein yang disebut SMN dari gen SMN2 dan memberikan nutrisi sel, sehingga menunda kematian neuron motorik dan dengan demikian mengurangi gejala. Nusinersen, yang disetujui oleh Kementerian Kesehatan pada Juli 2017 di negara kita, telah digunakan pada kurang dari 200 pasien di seluruh dunia dalam beberapa tahun. Meskipun obat tersebut telah mendapat persetujuan FDA tanpa membedakan jenis SMA, tidak ada penelitian pada pasien dewasa. Karena efek dan efek samping dari obat yang memiliki biaya sangat tinggi ini tidak sepenuhnya diketahui, dianggap tepat untuk digunakan hanya untuk pasien SMA tipe-1 sampai efeknya pada pasien SMA dewasa diklarifikasi. Untuk hidup sehat dan panjang umur, jangan lupa untuk melakukan pemeriksaan rutin ke dokter spesialis Anda.
Terapi Gen SMA
AS adalah negara pertama yang menyetujui terapi gen. AS menyetujui pada Mei 2019, Jepang pada Maret 2020, dan Uni Eropa pada Mei 2020. Sementara Amerika Serikat dan Jepang menerapkan terapi gen untuk pasien SMA di bawah usia 2 tahun; Eropa menerapkannya untuk semua pasien SMA di bawah 21 kilogram.
Apakah Ada Perawatan SMA di Turki?
Menteri Koca juga menyatakan bahwa Komite Ilmiah merekomendasikan penggunaan obat kedua yang telah menunjukkan efeknya pada pasien SMA, dan berkata, “Kami telah memulai prosedur penggunaan obat ini.”
Berapa tahun pasien SMA hidup?
Bayi dengan SMA tipe 0 kebanyakan meninggal dalam 6 bulan pertama kehidupan. Pada pasien SMA tipe 1, harapan hidup kurang lebih 3 tahun dengan bantuan dukungan nutrisi, dukungan pernapasan, dan pengobatan suportif.
Jadilah yang pertama mengomentari