Setelah pencanangan 21 Maret sebagai Hari Down Syndrome Sedunia oleh PBB, berbagai kegiatan kesadaran diselenggarakan di seluruh dunia.
Down Syndrome adalah kelainan kromosom. Sementara jumlah kromosom pada tubuh manusia biasa adalah 46, jumlah kromosom pada individu dengan Down Syndrome adalah 47. Itu terjadi ketika kromosom ekstra termasuk dalam pasangan kromosom ke-21 sebagai akibat dari pembelahan yang salah selama pembelahan sel. Untuk alasan ini, Sindrom Down juga dikenal sebagai Trisomi 21.
Dalam pembentukan Sindrom Down; Tidak ada perbedaan negara, kebangsaan, status sosial ekonomi. Satu-satunya faktor penyebab Down Syndrome yang diketahui adalah usia kehamilan, risikonya meningkat seiring bertambahnya usia kehamilan. Di negara kita, ibu prenatal diberitahu tentang kelainan janin seperti Down Syndrome dan tes skrining untuk kelainan kromosom dan pemeriksaan USG, dan panduan yang diperlukan disediakan. Itu terjadi rata-rata satu dari setiap 800 kelahiran. Ada sekitar 6 juta orang dengan Down Syndrome di seluruh dunia.
Ada 21 jenis Sindrom Down: Trisomi 3, Translokasi dan Mosaik. Diagnosis Down Syndrome dibuat segera atau segera setelah lahir. Beberapa ciri fisik yang terlihat pada Down Syndrome; mata kecil sipit, hidung rata, jari pendek, jari kelingking melengkung, tengkuk tebal, garis tunggal di telapak tangan, tipikal jempol kaki lebih lebar dari jari lainnya.
Individu dengan Sindrom Down lebih rentan terhadap gangguan tertentu. Untuk itu, penting agar pemeriksaan kesehatan dilakukan tanpa gangguan dan tepat waktu. Perkembangan fisik dan mental bayi dengan Down Syndrome lebih lambat dari teman sebayanya. Namun, mereka berhasil beradaptasi dengan kehidupan sosial dengan program pendidikan yang sesuai.
Apa Gejala Sindrom Down?
Meskipun individu dengan sindrom Down mungkin mirip, masing-masing memiliki karakteristik pribadi dan fisik yang berbeda. Mereka biasanya memiliki keterbelakangan mental ringan hingga sedang dan mulai berbicara lebih lambat dari teman sebayanya.
Karakteristik fisik serupa dari individu dengan sindrom Down dapat dicantumkan sebagai berikut:
- Sebuah jembatan hidung datar dan wajah datar
- mata miring ke atas
- leher pendek
- Telinga kecil dan rendah
- lidah besar cenderung menonjol
- Bintik putih mata, juga dikenal sebagai bintik Brushfield
- tangan dan kaki kecil
- Garis tunggal di telapak tangan (garis Simian)
- Tonus otot kendur (hipotonia) dan persendian kendur
- Perawakan pendek di masa kanak-kanak dan dewasa
Keterlambatan perkembangan keterampilan mental dan sosial pada anak-anak dengan sindrom Down; Ini dapat menyebabkan perilaku impulsif, penilaian yang buruk, rentang perhatian yang pendek, dan pembelajaran yang lambat.
Apa itu Jenis Sindrom Down?
Jenis sindrom Down mungkin tidak dapat dibedakan satu sama lain tanpa analisis genetik. Ada tiga jenis:
- Trisomi 21: 95% kasus adalah jenis ini. Setiap sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21.
- Sindrom Down Translokasi: Mekanisme pada sekitar 3% individu dengan sindrom ini adalah translokasi. Pada tipe ini, sebagian atau seluruh ekstra kromosom 21 melekat pada kromosom lain. Kromosom ekstra 21 tidak gratis.
- Sindrom Down Mosaik: Ini adalah tipe yang paling tidak umum. 2% individu dengan sindrom Down adalah mosaik. Mozaik berarti campuran atau perpaduan. Dalam hal ini, beberapa sel dalam tubuh membawa dua salinan kromosom ke-21 sebagaimana mestinya, sementara beberapa sel memiliki kromosom ke-21 tambahan. Ini memiliki fitur yang mirip dengan jenis sindrom Down lainnya, tetapi gejalanya seringkali lebih ringan.
Apa Penyebab Sindrom Down?
Pembentukan sindrom Down bersifat multifaktorial dan dipengaruhi oleh banyak faktor. Namun, mekanisme pembentukan yang tepat belum dijelaskan.
Faktor risiko terpenting yang diketahui adalah usia ibu lanjut. Ibu berusia 35 tahun ke atas lebih mungkin melahirkan bayi dengan sindrom Down dibandingkan ibu muda. Probabilitas ini meningkat dengan bertambahnya usia ibu. Seorang ibu berusia 40 tahun dua kali lebih mungkin memiliki bayi dengan sindrom Down daripada ibu yang lebih muda. Sebagian besar ibu dari bayi dengan down syndrome melahirkan di bawah usia 35 tahun, hal ini dikarenakan jumlah kelahiran wanita di bawah 35 tahun jauh lebih tinggi daripada wanita di atas 35 tahun. Faktor risiko lainnya adalah riwayat keluarga sindrom Down dan translokasi genetik.
Bagaimana Sindrom Down Didiagnosis?
Ada dua jenis tes untuk mendeteksi sindrom Down selama kehamilan. Ini adalah tes skrining dan tes diagnostik. Tes skrining kehamilan menunjukkan kemungkinan rendah atau tinggi bayi mengalami sindrom Down. Mereka tidak mengarah pada diagnosis pasti. Namun, ini adalah tes yang lebih andal untuk keamanan ibu dan perkembangan bayi.Tes diagnostik lebih berhasil dalam mendeteksi sindrom Down, tetapi tetap tidak memberikan informasi yang tepat. Itu adalah tes berisiko untuk ibu dan bayi.
Tes Penyaringan
Ini diuji dengan mengukur kadar hormon dan zat tertentu dalam darah ibu dan dengan pemeriksaan USG. Mereka umumnya dikenal sebagai tes skrining ganda, tiga kali lipat dan empat kali lipat. Translusensi nuchal bayi diukur dengan USG. Tes skrining dapat memberikan hasil positif palsu atau negatif palsu. Dengan kata lain, bayi mungkin lahir dengan sindrom Down bila hasilnya normal, atau hasilnya mungkin menunjukkan risiko tinggi bila bayinya normal.
Pengujian ganda, 11-14 hari pada trimester pertama atau setelahnya. dilakukan selama kehamilan. Translusensi nuchal bayi diukur dengan USG. Tingkat hormon B-HCG dan PAPP-A diukur dalam darah yang diambil dari ibu.
Tes rangkap tiga dilakukan selama trimester kedua, antara minggu ke 15 dan minggu ke 22 kehamilan. Ini memberikan hasil yang lebih akurat saat tes dilakukan antara minggu ke-16 dan ke-18 kehamilan. Kadar B-HCG, AFP (alpha fetoprotein) dan estriol (E3) diperiksa dalam darah yang diambil dari ibu.
Meskipun tes quad memberikan hasil yang lebih akurat antara minggu ke-15 dan ke-18 kehamilan, ini adalah tes yang dapat dilakukan hingga minggu ke-22. Tingkat Inhibin A juga termasuk dalam tes selain hormon B-HCG, AFP dan Estriol, yang juga diukur dalam tes rangkap tiga.
Tes Diagnostik
Tes diagnostik sering dilakukan untuk konfirmasi setelah hasil tes skrining positif. Chorionic villus sampling (CVS), amniosentesis dan percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) adalah tes diagnostik.
Amniosentesis dilakukan antara 16 dan 20 minggu kehamilan. dilakukan sebelum dan sesudah
Pada amniosentesis, risiko ibu dan bayi meningkat.Pada tes amniosentesis, sampel diambil dari cairan ketuban di sekitar bayi. Sel epitel bayi dalam cairan ketuban diperiksa secara genetik. Kromosom dihitung.
Pengambilan sampel chorionic villus dilakukan antara usia kehamilan 10 dan 12 minggu. Sampel plasenta diambil dan diperiksa. Itu menonjol karena merupakan tes diagnostik paling awal dan dapat memberikan informasi tentang sindrom Down pada tahap awal kehamilan. Namun, kemungkinan keguguran setelah prosedur adalah 1-2%.
Dalam pengambilan sampel darah umbilikal perkutan, pemeriksaan dilakukan dari darah yang diambil dari tali pusat bayi. Sebaiknya, ibu hamil diharapkan melewati minggu ke-18 kehamilan. Itu menonjol karena dapat dilakukan kapan saja dalam proses panjang dari minggu ke-18 hingga kelahiran. Komplikasi yang paling penting adalah perdarahan.
Apakah Sindrom Down Genetik?
Pemeriksaan fisik lengkap dilakukan dalam hal penyakit bawaan yang umum terjadi pada sindrom Down. Untuk diagnosis, analisis genetik yang disebut analisis kariotipe dilakukan dengan mengambil darah dari bayi. Diagnosis dibuat dengan menghitung 47 kromosom dan melihat tiga pasang kromosom ke-21.
Apa Masalah Kesehatan Umum pada Sindrom Down?
Frekuensi cacat lahir utama pada sindrom Down rendah. Namun, beberapa bayi mungkin lahir dengan satu atau lebih cacat lahir utama dan masalah kesehatan yang menyertainya. Masalah kesehatan umum pada sindrom Down adalah sebagai berikut:
- Kehilangan pendengaran
- Apnea tidur obstruktif (penghentian sementara pernapasan saat orang tersebut sedang tidur)
- Infeksi telinga
- Penyakit mata (penglihatan kabur, katarak)
- Dislokasi panggul bawaan
- leukemia
- Penyakit jantung bawaan (jantung berlubang, dll)
- sembelit kronis
- Demensia (masalah memori)
- Hipotiroidisme (fungsi tiroid rendah)
- Kegemukan
- Penyakit Alzheimer di usia tua
Individu dengan sindrom Down lebih rentan terhadap infeksi. Mereka sering mengalami infeksi saluran kemih, infeksi kulit, dan infeksi saluran pernapasan atas.
Apakah Ada Obat untuk Sindrom Down?
Tidak ada obat untuk sindrom Down. Namun, adalah mungkin untuk membantu orang tersebut dan keluarganya dengan dukungan sosiokultural dan program pendidikan yang sesuai. Program pendidikan khusus dimulai saat bayi berusia 2 bulan. Ini bertujuan untuk mengembangkan dan meningkatkan keterampilan sensorik, sosial, motorik, bahasa, dan kognitif bayi.
Anda disarankan untuk melakukan tes skrining yang diperlukan dan berkonsultasi dengan dokter kandungan, terutama jika Anda berusia di atas 35 tahun dan sedang mempertimbangkan untuk hamil.