SMA (Spinal Muscular Atrophy) adalah penyakit neuromuskuler yang diturunkan secara genetik, progresif, yang menyebabkan melemahnya otot. Ada beberapa struktur di sumsum tulang belakang yang disebut neuron motorik tulang belakang, dan fungsinya untuk mengirimkan perintah gerakan dari sumsum tulang belakang ke otot. Pada penyakit SMA, neuron motorik di sumsum tulang belakang ini rusak, dan karenanya, tugas gerakan tidak dapat diteruskan ke otot dan otot kehilangan kemampuannya untuk bergerak. Otot-otot yang tidak dapat bekerja lambat laun melemah dan massa otot menyusut, yaitu terjadi atrofi. Alasan biologis kelemahan ini adalah ketidakmampuan gen yang disebut SMN dalam tubuh untuk memproduksi protein. Karena gen SMN tidak dapat menghasilkan protein, neuron motorik tulang belakang dalam tubuh tidak dapat berkembang dengan baik. Akibatnya, terjadi kelemahan pada otot orang tersebut. Kelemahan otot yang dialami pasien SMA bukanlah kondisi yang sederhana. Leyla Altıntaş, Spesialis Fisioterapis dari Pusat Terapi Fisik Terapi Olahraga, menggarisbawahi bahwa hanya keterlibatan otot motorik yang terlihat di SMA, yaitu otot yang menggerakkan tubuh dan otot yang menjalankan fungsi seperti bernapas dan menelan, mencatat bahwa tidak ada hilangnya fungsi kognitif seperti penglihatan, pendengaran dan persepsi.
Ada 4 jenis SMA
Spesialis Fisioterapis Leyla Altıntaş yang menyatakan bahwa manifestasi dan keparahan gejala SMA berbeda-beda menurut jenisnya, menjelaskan bahwa secara umum ada 4 jenis SMA yang berbeda, dan mengatakan:
1-Tipe 1 SMA: Ini juga disebut Penyakit Werding-Hoffman dan merupakan jenis SMA yang paling umum. Gejala mulai muncul pada 6 bulan pertama bayi dan merupakan tipe progresif cepat. Perlambatan gerakan bayi, kesulitan menghisap dan bernapas, dan kurangnya kontrol kepala adalah gejala umumnya. Nyatanya, gejala tersebut mulai terlihat pada bulan-bulan terakhir kehamilan dengan melambatnya gerakan bayi. Tes SMA dapat dilakukan antara minggu ke 10 dan 13 kehamilan dan keluarga diberitahu tentang hal ini. Bayi dengan penyakit SMA Tipe 1 harus segera diobati, jika tidak bayi dapat meninggal karena alasan seperti kesulitan mengisap dan bernapas, karena penyakit berkembang pesat.
SMA 2-Tipe 2: Gejala penyakit muncul antara 6-18 bulan. Sementara itu, bayi telah memperoleh beberapa fungsi seperti membentuk kepala, duduk dan berjalan, dan fungsi-fungsi ini mulai menurun seiring dengan penyakitnya. Dengan perkembangan penyakit, fungsi-fungsi ini mungkin hilang sama sekali. Masalah pernapasan terlihat sejak bayi dan harapan hidup sebagian besar tergantung pada masalah pernapasan. Mereka hidup lebih lama dari SMA Tipe 1.
3-Tipe 3 SMA: Juga dikenal sebagai penyakit Kugelberg-Welander. Terjadi setelah bayi berusia 18 bulan. Seiring dengan kelemahan otot, hilangnya kelenturan dan sesak otot dapat terlihat pada penyakit ini, dan bahkan skoliosis dapat berkembang di tulang belakang. Jalurnya sedikit lebih lambat dari 2 jenis pertama. Fungsi yang diperoleh melambat nanti. Selama penyakitnya tidak berkembang pesat, fungsi seperti berjalan, duduk, dan bernapas terus berlanjut seumur hidup; Namun, aktivitas yang membutuhkan usaha dan kekuatan otot yang intens seperti berlari dan melompat tidak dapat dilakukan. Jika diagnosis dini dibuat dan pengobatan yang tepat diberikan, harapan hidup tidak terpengaruh oleh penyakit tersebut.
4-Tipe 4 SMA: Jarang. Gejala muncul saat dewasa. Kemajuannya sangat lambat. Itu tidak mengancam jiwa, tetapi dapat mempengaruhi kualitas hidup seseorang.
Bagaimana diagnosis penyakit SMA ditegakkan dan bagaimana cara pengobatannya?
10-13 kehamilan. Spesialis Fisioterapis Leyla Altıntaş yang menjelaskan diagnosis dini akan dilakukan dengan melakukan tes SMA pada minggu ke-XNUMX, menyatakan bahwa diagnosis dilakukan dengan berbagai tes darah, EMG, biopsi atau tes genetik setelah pemeriksaan fisik secara mendetail setelah gejala muncul.
Spesialis Fisioterapis Leyla Altıntaş yang menyatakan bahwa meskipun tidak ada metode pengobatan yang tepat pada penyakit SMA, namun jenis penyakitnya sangat penting dalam pengobatannya, melanjutkan pidatonya sebagai berikut:
“Khususnya pada pasien dengan SMA Tipe 1, perawatan obat yang akan meningkatkan produksi protein SMN telah berkembang pesat dalam beberapa tahun terakhir. Selain itu, untuk semua jenis SMA, tujuan utamanya adalah mencegah masalah pernapasan dan menjauhkan pasien dari infeksi. Latihan peregangan dan penguatan untuk kelemahan otot dan sesak otot, latihan keseimbangan dan koordinasi untuk mencegah hilangnya fungsi seperti duduk dan berjalan atau setidaknya mengurangi laju kehilangan, dan latihan pernapasan untuk otot pernapasan sangat penting. Dengan diagnosis yang tepat dan dini, hasil pengobatan yang tepat, kualitas hidup seseorang dapat meningkat. Oleh karena itu, manfaat besar dapat diperoleh dari praktik fisioterapi dan rehabilitasi.” dia berkata.